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【新增】二十九、法布雷病

阅读次数：次来源：芜湖市医疗保障局发布时间：2023-01-06 09:59 [字体：大中小 ]

1．有蛋白尿、进行性肾衰竭等肾脏表现或左室肥厚、心衰、少汗、疼痛、血管角质瘤、卒中等多脏器受累症状；

2．α-GalA酶显着降低（≤10%）或GLA基因致病性突变；

3．针对基因报告VUS分型的患者，可结合生物标记物（Lyso-GL-3水平）或病理报告。

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